טיפים שימושיים

תסמונת פראדר-ווילי

Pin
Send
Share
Send
Send


תסמונת פראדר-ווילי (SPV) מאופיין באכילת יתר, עודף משקל ועוד מספר ביטויים סומטיים והתנהגותיים. המחלה מופיעה בתדירות של כ 1 מכל 7000 ילדים ששרדו עד שנה (Akefeldt et al., 1991). שכיחות התסמונת בקרב בנים ונערות זהה בערך.

א) פתוגנזה. תסמונת פראדר-ווילי (SPV) נגרמת על ידי היעדר המיקום הכרומוזומלי 15q11 על ה- DNA האבהי. מחיקה אפשרית של הגן האימהי או dysomy האימהי. מחקר אחד מצא כי אבות היו בעבר במגע עם בנזן (Akefeldt et al., 1995). בכמחצית המקרים, התסמונת קשורה למחיקת כרומוזומים ביניים של 15q11-13 (Ledbetter et al., 1982, Mattei et al., 1983, Caldwell and Taylor, 1988). כמעט בכל המקרים, מחיקה היא ממקור אבהי (Butler et al., 1986, Knoll et al., 1989). בכ- 40% מהמקרים, ללא מחיקות ציטוגנטיות, מחיקות מתגלות על ידי בדיקת DNA, וב- 60% מהמקרים ישנו כריתה של הכרומוזום ה -15 של האם או חלקם (Mascari et al., 1992). SPV ותסמונת אנג'למן הם דפוסים קלאסיים של הטבעה, כלומר ביטוי גנים שונה בהתאם למין ההורה שהעביר את הגן.

הגן של תסמונת פראדר-ווילי מתבטא רק בירושה מהאב (Wevrick et al., 1994). במקרים בהם לא מתגלה חריגה בכרומוזום ה -15, יש צורך בבדיקה קלינית חוזרת לגלות מחלה אחרת, כמו תסמונת סמית-מגניס (Greenberg et al., 1991).

לחולים עם מחיקה יש ביטויים אופייניים יותר מאשר בלעדיה (Mattei et al., 1983), אם כי צורות לא טיפוסיות של המחלה נצפו גם במקרים של מחיקה מאושרת 15q (Pauli et al., 1983, Schwartz et al., 1985, Miike et al. ., 1988). המחקר השווה 21 ילדים עם מחיקה ו -18 ילדים עם סט כרומוזום רגיל ברזולוציה גבוהה (Butler et al., 1986). ההבדלים בין שתי הקבוצות היו מזעריים. קצת יותר ממחצית מהמטופלים עם מחיקה (11 מתוך 21) הלכו ל -24 חודשים (לעומת שני שליש מהחולים ללא מחיקה). לילדים עם מחיקה היו שיער בהיר יותר מאשר ילדים בלעדיה, ולכולם היו עיניים כחולות, בעוד שרק 13 מתוך 18 הילדים ללא מחיקה היו בעלי עיניים כחולות (Lee et al., 1994).

ב) אבחון. האבחנה הקלינית של תסמונת פראדר-ווילי (SPV) מאושרת על ידי שינויי DNA אופייניים שהתגלו על ידי ניתוח של תסמונת פראדר-ווילי על כרומוזום 15 בשיטת FISH.

במהלך התקופה של הילודים יש לחשוד במחלה זו במקרה של משקל גוף נמוך בלידה, תת לחץ דם ניכר, ליקוי בבליעה הדורש הזנה דרך צינור ודיסמורפיזם. בגיל מבוגר, השמנת יתר וחריגות בפנים עשויים להיות סימנים למחלה. יש לבצע אבחנה מבדלת של SPV ומחלות עצביות וירידות לחץ דם הקשורות למחלות מוח. יש לקחת בחשבון ניוון שרירים מולדים, ניוון שריר המולד של הילוד ומיאופתיה מולדת. עם זאת, עם SST, דיסמורפיזם עולה לקדמת הבמה, כמו גם הפרעות במציצה ובליעה ללא הפרעות נשימה משמעותיות. בגיל מבוגר יכולה להתעורר השאלה לגבי גורמים אחרים ליתר לחץ דם מוחי. תוצאות ביופסיה של שרירים (שיש להימנע מהן), רמות קריאטין קינאז בדם, וציוני אלקטרומוגרפיה (EMG) אינן עוברות את הטווח הרגיל.

תסמונת כהן (נוריו ואח ', 1984) עשויים מחקה את תסמונת פראדר-ווילי ומועברים בדרך אוטוזומלית רצסיבית. בעלי משמעות אבחנתית מיוחדת הם חריגות בעיניים (ניוון chorioretinal, אטרופיה אופטית). סימן למחלה זו הם חריגות בשיניים.

אפשרי מגוון רחב של ביטויים קליניים של מקרים בודדים, כולל צורות קלות. ילדים רבים עשויים שלא לסבול מקשיי למידה קשים. לפיכך, יש לשקול את האבחנה של תסמונת פראדר-ווילי בכל המקרים של ילדים "שמנים ורעבים במיוחד" עם ביטויים של פנוטיפ התנהגותי.

ג) ביטויים קליניים. הביטויים הקליניים של התסמונת מאפיינים מאוד, במיוחד בתקופה של הילודים, כאשר נבדקים בגיל מאוחר יותר, ההיסטוריה הילודית הטיפוסית ממלאת תפקיד חשוב באבחון. יילודים עם תסמונת פראדר-ווילי נולדים בדרך כלל בזמן, אך משקל הגוף אינו תואם את גיל ההיריון. 30% מהילדים נולדים בישבן. מלידה, החולים סובלים מיתר לחץ דם שרירי קשה, ולכן לעיתים קרובות מניחים נוכחות של מחלות שרירים. הפרעות בבליעה מחייבות הזנה באמצעות בדיקה למשך 2-5 שבועות. ביטויים דיסמורפיים תואמים את הקריוטיפ, שקביעתו נדרשת כמעט בכל המקרים (Stephenson, 1980). בעתיד התמונה הקלינית משתנה. הסימנים האופייניים ביותר הם היפרפגיה והשמנה, המתפתחים אצל מרבית הילדים בסוף השנה השנייה לחייהם.

השלב המאוחר של המחלה מאופיין בהשמנת יתר קשה, יתר לחץ דם מתמשך ולעיתים קרובות חולשה פרוקסימאלית ופיגור שכלי קל יחסית עם מנת משכל I ממוצעת של 65 (Butler et al., 1986), אם כי עד 10% מהחולים הבוגרים עשויים לסבול מנת משכל אינטנסיבית רגילה (Clarke et al., 1986). al, 1989, Greenswag, 1987). ביטויים שכיחים כוללים היפוגונדיזם, קריפטורכדיזם, פעלולים ופנים, אף, אוזניים, ידיים וכפות רגליים קטנות (Holm et al., 1993). לעתים קרובות יש מראה אופייני עם ראש "עגול" קטן ועיניים בצורת שקד.

מבוגרים עם תסמונת פראדר-ווילי מאופיינים בקומה קצרה, עודף משקל, ליקוי קוגניטיבי ורגש רגשי. מטופלים רבים חולים בקיפוזיס, עקמת ואוסטיאופורוזיס. הכישורים המוטוריים מפותחים בצורה גרועה, התיאבון מוגבר (Greenswag, 1987, Lee, 2002) וישנו פנוטיפ התנהגותי אופייני, כולל דרמטילומניה והתנהגויות אחרות עם נטייה לפעולות חוזרות (Akefeldt et al., 1991).

במקרים לא טיפוסיים, פיגור שכלי חמור (3%) או יכולות קוגניטיביות תקינות אפשריות. לעיתים יתכן כי חולים אינם סובלים מהשמנת יתר, ובמקרים נדירים נצפתה כאקסקסיה (Miike et al, 1988).

תסמונת פראדר-ווילי (SPV)

מחקרים עדכניים מראים כי פיגור שכלי אינו חובה (Clarke et al., 1989), ודווח על מקרים של דחיית מיקרו 15ql 1, המלווים בכל ביטויי התסמונת למעט פיגור שכלי, קומה קצרה וכפות רגליים קטנות וידיים (אקפלדט ואח ', 1991). נכון לעכשיו, מאמינים כי SG1B עם תסמינים המתוארים קלאסית יכולים להיות חלק מפנוטיפ הכולל ביטויים התנהגותיים מסוימים עם הופעת בכורה בשנה הראשונה לחיים.

אם ילד מתחיל להשמין בשנה השנייה או השלישית לחייו, לעתים קרובות הורים מבקשים עזרה. בשלב זה הילד עשוי להיות צייתני או רגוע בצורה בלתי רגילה, אך נוטה לאפיזודות של עצבנות והתקפי כעס חמורים והרסניים במיוחד. הכעס מוחלף בדרך כלל באופן מיידי על ידי פעילות וחרטה נמוכים "ראשוניים". מחקרים אחרונים מראים כי התנהגות אובססיבית-כפייתית מזכירה לעיתים קיצוניות את הפרעות הספקטרום האוטיסטי, אולם מחקרי בקרה לא הצליחו לזהות את התדירות הגבוהה מהצפוי להפרעות בספקטרום האוטיזם, בהתחשב בדרגת לקות הלמידה הכללית (Descheemaeker et al., 2006).

לרוב הילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי יש הרגל מוזר לקטוף את עורם ולגרום לפצעים, חבורות ושריטות. מרבית הילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי סובלים מבולימיה בזמן החמרה. הם מוכנים לכל דבר כדי לקבל גישה למזון במקרר, במקפיא או במזווה. מרבית ההורים נאלצים להשתמש במנעולים כדי להגביל את הגישה של ילדיהם למזון. אפילו במהלך המחקר המדעי הוכח בבירור חוסר יכולתם של חולים אלה להפסיק לאכול (בתנאים ניסיוניים).

ד) טיפול בתסמונת פראדר-ווילי. יש להודיע ​​להורים על אופי מצב ילדיהם. בכל המקרים יש צורך בשיחות וחומרי הדפסה. רופאים, תזונאים, פסיכולוגים (וההורים עצמם) מרבים להאשים את ההורים בהשמנת יתר של ילדים. הפרעות התנהגות נלוות גורמות לרוב לכך שהחולים מופנים לשירות פסיכיאטרי בילדים. ללא אבחנה מאושרת, קיים סיכון גדול כי הייעוץ יתמקד בחינוך כבסיס לחריגות קיימות. השפעה פסיכולוגית חיובית על ההורים ניתנת על ידי מידע על בעיות התנהגות כמעט זהות אצל ילדים אחרים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי. נקודה חשובה היא פנייתם ​​של הורים לקבוצת תמיכה לאומית או אזורית לחולים עם תסמונת פראדר-ווילי.

יש להמליץ ​​להורים (למרות שרובם מתחילים לעשות זאת בכוחות עצמם) לנעול מקררים, ארונות ועוד. עם שליטה קפדנית מאוד על ידי ההורים וצוות בית הספר, לעיתים ניתן לגרום לילד לרדת במשקל ואף להגיע למשקל תקין. עם זאת, הקפדה על משטר קפדני זה בהחלט קשה מאוד ואסור להאשים משפחה שלא יכולה להתמודד עם כל המגבלות. כדי להפחית משקל (ורמה גבוהה במיוחד של סרוטונין בנוזל השדרתי), תסמונת פראדר-ווילי השתמשה בתזונה ותרופות שונות, כולל פנפלורמין, אך אפילו בהצלחה זמנית לא הושגה השפעה ארוכת טווח.

בעשר השנים האחרונות החל השימוש בהורמון גדילה כמרכיב בתוכנית טיפול מלאה לילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי. השימוש בתרופה זו מוביל לצמיחה גבוהה יותר ולשיפור מסוים ביכולות הנפשיות. עם זאת, קיימת הנחה לגבי האפשרות לפתח תופעות לוואי משמעותיות (ולעתים גם מסוכנות) אצל חלק מהמטופלים, מה שאומר שצריך לקבוע טיפול הורמוני גדילה רק על ידי רופאים מומחים העובדים בתחום זה.

עורך: איסקנדר מילבסקי. תאריך פרסום: 5 בדצמבר 2018

סימנים לתסמונת פראדר-ווילי

ניתן לזהות כמה סימנים לתסמונת פראדר-ווילי בשלב ההריון. ראשית כל, זו הניידות הנמוכה של העובר ומיקומו הלא נכון. לאחר הלידה בא לידי ביטוי תת לחץ דם של השרירים, שנמשך לאורך השנה הראשונה לחיי התינוק. בנוסף, ילדים עם התסמונת מראים ירידה ברפלקסי הבליעה והמציצה, מה שמסבך את תהליך ההאכלה. הפרה של התפתחות התפקודים המוטוריים אצלם נגרמת גם כתוצאה מיתר לחץ דם של השרירים, לכן ילדים חולים יכולים להתקשות לשבת, להחזיק את הראש וכו '. יחד עם זאת, חשוב לציין כי תת לחץ דם יורד וכמעט נעלם בגיל 6-7 שנים.

תסמונת פראדר-ווילי אצל ילדים באה לידי ביטוי גם בתחושת רעב מתמדת וחוסר שובע. תסמין זה של המחלה מופיע בדרך כלל בשנה השנייה או הרביעית בחייו של הילד. על רקע זה מתפתחות בהדרגה היפרפאגיה או גרגרנות, מחשבות טורדניות על אוכל והתנהגות אובססיבית, שמכוונת לחיפוש מתמשך אחר מזון ולסיפוק הרעב. תסמינים כאלה מובילים בהכרח להשמנה, אשר במקרה של מחלה זו נצפית בעיקר בגזע ובגפיים הפרוקסימליות. סימנים אלה של תסמונת פראדר-ווילי אצל ילדים מובילים לרוב לסיבוך כזה כמו דום נשימה חסימתי, המתבטא במעצר נשימה בחלום.

תסמינים אופייניים נוספים למחלה הם:

  • צמיחה מופחתת
  • צורת ראש מוארכת
  • אמיגדלה
  • גשר אף רחב
  • שפה עליונה דקה ופה קטן
  • אוריות נמוכות
  • אקרומיקריקה (ידיים ורגליים קטנות באופן לא פרופורציונלי),
  • פיגמנטציה חלשה של העור, הקשתית והשיער שנצפתה ב 75% ממקרי המחלה,
  • דיספלזיה בירך
  • עקמומיות עמוד השדרה,
  • מופחת צפיפות העצם
  • נמנום מוגבר,
  • פזילה (פזילה),
  • רוק עבה ובעיות שיניים,
  • גיל ההתבגרות המאוחר.

כבר בלידה, תסמונת פראדר-ווילי אצל ילדים באה לידי ביטוי בהפרה של התפתחות אברי המין. התפתחות תת-משקל של איבר המין והשק האשכים נצפתה אצל בנים הסובלים ממחלה זו, ורמת הטסטוסטרון מופחתת בצורה חדה, אצל בנות - התפתחות תת-שלבית של הכאבים ולעתים קרובות הרחם. בעתיד המחלה מובילה להיעדר או לעיכוב של גיל ההתבגרות ואי הפוריות.

אחד הסימנים העיקריים לתסמונת פראדר-ווילי הוא גם עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית. מקדם ההתפתחות האינטלקטואלית בקרב חולים הוא 20-80 יחידות, בעוד שהנורמה היא אינדיקטור של 85-115 יחידות. יחד עם זאת, ילדים הסובלים ממחלה זו, ככלל, הם בעלי זיכרון חזותי טוב, יכולים ללמוד לקרוא ואפילו יש להם מילון פאסיבי עשיר למדי, אך הדיבור שלהם גרוע בהרבה מההבנה.

תסמונת פראדר-ווילי אצל ילדים מלווה בדרך כלל בזיכרון שמיעתי ויזואלי ירוד, וכישורי מתמטיקה וכתיבה קשים מאוד עבורם. יש לציין שלעתים קרובות ילדים הסובלים מתסמונת זו מפתחים סוכרת.

תסמונת פראדר-ווילי

המחלה נקראת על שם החוקרים שתיארו לראשונה את תסביך הסימפטומים. רופאי ילדים שוויצרים אנדראה פראדר והיינריך ווילי זיהו קבוצת ילדים עם מוגבלות התפתחותית דומה ממסת החולים הקטנים ותיארו אותה באמצע המאה הקודמת כמחלה נפרדת.

בהמשך התגלה כי העדר או תקלה של 7 גנים (קטע 11.2-q13) בכרומוזום מספר 15 מוביל להופעת תסמונת זו, ובשל השוני בתסמינים בהיעדרם או בהפרה חלקית, חומרת המחלה יכולה להשתנות באופן משמעותי - ממקרים חמורים המאובחנים בלידה, לטפסים שנמחקו.

הסיבה הראשונית להפרות בגנום אינה ברורה, אולם פתולוגיה זו עוברת תמיד בירושה לאורך הקו הגברי בנוכחות הווידומיה הגנטית המתאימה בחומר, והיא מועברת מאב לילדים, אם כי עותקים בריאים של גנים יכולים להוביל לירושה נסתרת, ותינוקות עם מחלה זו נולדים גם הם. אנשים ללא התסמונת.

נטייה גנטית היא גורם נוסף שמעלה את גיל האבחנה אצל תינוקות לבדיקות טרום בית הספר (ואפילו מאוחר יותר): הביטויים החיצוניים של תסמונת פראדר-ווילי, שהם די לא אופייניים לכל משפחה אחרת, נראים הגיוניים מאוד עם ירושה גנטית ברורה: הילד פשוט נראה כמו אבא, ומראה, ותאבון, ואופי.

תסמונת פראדר-ווילי היא פתולוגיה די נדירה של התפתחות, אך היא מסוכנת לא רק בגלל ביטויים שלה, אלא גם על ידי לא ידוע. המראה האופייני של ילדים, הפרעות התנהגות, עיכובים התפתחותיים יכולים ללוות לא רק מחלות רבות אחרות, אלא גם לעבור בירושה מההורים. עם תמונה כזו ברור כי הקריאה למומחים יכולה להימשך לאורך כל תקופת הגן, ולעיתים נותרו ילדים ללא האבחנה הנכונה והטיפול הנדרש, פשוט מכיוון שהם דומים מאוד לאבא, וזה נחשב לנורמה.

בתרגול שלי היה ילד וולודיה, שהובא למרכז הפיתוח בגיל 8 עם התפאורה "להתכונן לבית הספר".באביב הילד לא עבר בדיקות בגיל הרך עקב חוסר העקביות ברמת ההתפתחות (זיכרון, תשומת לב, תהליכי מחשבה) עם הדרישות של המוסד החינוכי הכללי, אולם ההורים האמינו כי כל האשמה שווה לא הגיעה לגן, אלא בילו בעיקר עם סבתא זקנה בכפר. . היא "האכילה" אותו בחלב עיזים, לילד היה מספיק משקל עודף.

וולודיה באמת "נכשל" בבדיקות להתפתחות לפי גיל, היה תיאבון טוב, זיכרון חזותי מעולה ונטייה לנגן קונסטרוקטיבי לגו, לפעמים הוא בעקשנות ו"התפוצץ ". באופן כללי, זה תאם לרמה של ילד בן חמש. זמן רב למדי, כשלושה חודשים לאחר תחילת השיעורים, המומחים שלנו ראו גם הזנחה סוציו-פדגוגית כגורם לבעיות הנער. אך חלף הזמן, מכתבים לא נזכרו ואז הגיע אבא לאסוף את וולודיה עם תסמינים חיצוניים בולטים עוד יותר: קומה קצרה, מלאות, גשר אף בולט, עיניים בצורת שקד, אקרומיקרייה וכן הלאה. מאותו רגע התמונה החלה להתבהר.

לאחר משא ומתן ממושך עם אמו ושכנוע פפא, וובה סוף סוף פנה להתייעצות עם גנטיקאי ונשלח לבית ספר מסוג מיוחד. התברר כי בית הספר המקיף אינו מוכן עדיין לחינוך הילד, אין כיתת תיקון, וכרגע לא הגיוני לזרוק כסף ללימוד הפריימר במרכז פרטי, דרושים קלינאי תקשורת, אנדוקרינולוגים, תזונה מיוחדת והרבה עבודה כדי לפצות על זמן אבוד. ולמנוע מחלות במקביל.

אינטליגנציה בחולים עם תסמונת פראדר-ווילי, במקרה של ירושה משפחתית של המחלה, מסבכת את התיקון. לעיתים קרובות, האב לא רוצה לקבל שהוא עצמו חולה, והילד זקוק לטיפול. שינויי מצב רוח תכופים, קשיחות מוגברת, אגרסיביות, שהם גם תסמינים של המחלה, מובילים לצורך בעבודה מקדימה ממושכת עם בני משפחה לפני שמתחילים שיעורים ישירים עם ילדים. זוגות זקוקים גם לייעוץ גנטי לפני שהרותם את הילדים הבאים.

ביטויים של פתולוגיה גנטית אצל ילדים

ניתן לחשוד את הסבירות לפתח פתולוגיה אפילו בתהליך ההיריון. פעילות מופחתת של העובר, מיקומו הלא נכון של הרחם, polyhydramnios, וגם רמה לא הולמת של גונדוטרופין כוריוני אנושי אצל אישה בהריון יכולה להצביע על הצורך בהתייעצות ובדיקה על ידי גנטיקאי.

ילדים נולדים בזמן, עם תסמינים של חנק קל תוך רחמי, בממוצע כל ילד שלישי נולד עם פרוביה גלוטאלית. אצל בנים מציינים לעתים קרובות התפתחות תת-קרקעית של איבר המין, שק האשכים ותופעת הקריפטורכידזם. אצל בנות - התפתחות תת-אבלית של אברי איברי המין החיצוניים או של מערכת הרבייה כולה.

שנות החיים הראשונות מאופיינות בפיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית. דיסטוניה שרירית בדרגת חומרה משתנה גורמת לעיכוב בהופעת המיומנויות להחזיק את הראש, לשבת, לזחול, ויכולה לבוא לידי ביטוי על ידי פגיעה במציצה, בליעת רפלקסים, במקרים חמורים יש להאכיל ילדים דרך הצינור ולחבר אותם למנגנון אוורור ריאות מלאכותי.

תופעות הדיסטוניה עוברות בממוצע 7-8 שנים. אולם ילדים אינם נבדלים זה מזה בפעילות גופנית גבוהה, שמקלה על ידי גורם אחר: השמנת יתר.

בתקופה של 2-4 שנים, התינוקות מפתחים תחושת רעב מתמדת ואין שום סימן של שובע, מה שמוביל להיווצרות מהירה של עודף משקל, המופקד בעיקר על תא המטען ועל הגפיים הפרוקסימליות. השמנת יתר יכולה להגיע לשלבים קשים ולאיים על הפסקת נשימה בחלום (דום נשימה בלילה).

ביטויים חיצוניים תכופים כוללים גם קומה קצרה, דוליצ'וספאליה (צורת גולגולת מוארכת), עיניים בצורת שקד, קוצר ראייה, קוצר ראייה, תנוחת אוזניים נמוכה בהשוואה לגשר אף רגיל, בולט, שפה עליונה דקה, אקרומיקריקה (התפתחות לא פרופורציונאלית של כפות הרגליים והידיים שנראות יותר מדי קטן בהשוואה לגוף).

בעבר האמינו שתסמונת פראדר-ווילי גורמת בהכרח לפיגור שכלי משמעותי ומקדם האינטליגנציה אצל מבוגרים הוא בין 20 ל- 85, מלווה באישיות.

בהתאם למחקרי המומחים, נמצא כי בהתאם לחומרת הסימפטומים ועבודה מתקנת, רק 40% מהמטופלים נבדלים זה מזה במודיעין מתחת לממוצע.

מדענים העובדים עם מתבגרים מצאו נתונים אפילו יותר מנחמים: מנת המשכל עשויה להיות גבוהה מ- 85 נקודות (90-115 נחשבת לנורמה) אצל 5% מהמטופלים, אצל 27% מקבוצת הביקורת מנת המשכל היא בין 70 ל 85 נקודות, אשר תואמת פיגור שכלי לא מודגש, 39 % מהילדים נבדלו במקדם של 50-70 נקודות (פיגור שכלי קל), 27% - צורה בולטת, ורק 1% עמדו בקריטריונים לפיגור שכלי עמוק.

ילדים הסובלים מתסמונת זו מאופיינים בהתפתחות לא סטנדרטית של יכולות קוגניטיביות: לאחר פיתוח מיומנויות בתפיסה חזותית, קריאה, לעתים נדירות הם יכולים לבטא את מחשבותיהם באופן מלא או לספר מחדש את המשמעות של מה שהם קוראים בגלל הדיבור הלא מפותח, כלומר, ההבנה עולה על הביטוי.

תפיסת המידע על ידי האוזן, חשיבה לוגית, מיומנויות מוטוריות עדינות וגדולות, הזיכרון הויזואלי סובל. עם זאת, מומחים טוענים כי באמצעות שימוש בחוזקות ותיקון חולשות, תוכלו להשיג שיפור משמעותי בכל תהליכי המחשבה.

טיפול, תיקון וסיבוכי המחלה

טיפול ספציפי לשינוי הגנום או ביטול השלכות של חריגות כרומוזומליות אינו קיים. לכן, בעבודה עם מטופלים קטנים, מומחים בוחרים כיוון סימפטומטי, מתקין ומניעת סיבוכים.

כדי להפחית את חומרת ההפרעות האנדוקריניות, יש צורך בתזונה קפדנית (לילדים בגיל הרך פחות מוגבלים, אך מאוזנים היטב, לילדים גדולים יותר עם קלוריות של לא יותר מ- 1000 קק"ל ליום), דיאטה, בקרה עד נעילת מוצרים בארונות נפרדים. טיפול הורמונלי, זריקות של הורמון גדילה רקומביננטי וגירוי התפתחות מינית במקרה של הפרעות בהתפתחות המינית מתבצעות כקבוע.

אנדוקרינולוג נחוץ לילדים עם סימפטום פראדר-ווילי ובגלל הסבירות להתפתחות סוכרת כתוצאה מירידה בסיבולת הגלוקוזה.

המומחה החשוב השני הוא נוירולוג, שקובע את קצב ההתפתחות וגורמי הסטייה וממליץ על שיעורים אצל קלינאית תקשורת, מום ופסיכולוג. ילד עם אבחנה כזו יכול לדבר בצורה גרועה משתי סיבות: פיגור בהתפתחות הנפשית ופיתוח תת-התפתחותי של שרירי מכשיר הדיבור. קלינאית תקשורת תעזור לקבוע את סיבת השורש, להנחות את התפתחות הדיבור, להעשיר אוצר מילים פאסיבי, פעיל וללמד שיטות לתרגילי עיסוי ודיבור. הפסיכולוג עוזר לעורר התפתחות פסיכומוטורית, לפתח חשיבה.

עד גיל ההתבגרות יתכן שיש צורך להתבונן על ידי פסיכיאטר: ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי סובלים לעתים קרובות מהפרעה טורדנית-כפייתית, יכולים להראות תוקפנות עצמית ולהיות חרדים מאוד.

מומחים צרים שאסור לשכוח:

  • רופא שיניים, בגלל צמיגות הרוק, עששת עששת מוקדמת,
  • אופטומטריסט, לעיתים קרובות התסמונת מלווה בקוצר ראייה ופזילה,
  • אורטופד: לחץ דם שריר גורם להפרעות אורתופדיות, עקמת,
  • אנדרולוג וגניקולוג: תסמונת פראדר-ווילי יכולה להיות מלווה בהתפתחות לקויה של אברי אזור איברי המין.

יש לזכור כי בשל מאפייניהם, ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי עשויים להתקשות בקביעת רווחתם, לא יוכלו להביע מילולית את מחשבותיהם, רגשותיהם ולא ללכת להוריהם או לקבל עזרה רפואית בזמן, וזו הסיבה אחוז המחלות הסומטיות הכרוניות בקבוצה זו גבוה באופן קטסטרופלי.

יש צורך לפקח על בריאותו של ילד עם אבחנה זו מגיל ינקות, תוך כדי לימוד לשים לב לסימני המחלות, לדווח עליהם, להבין מתי ואיזה סוג עזרה נדרש. עם הפרעה לא מושלמת של הגנים ודרך התיקון, ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי גדלים אצל מבוגרים המסוגלים חיים עצמאיים, עבודה, גיבוש משפחות וגידול ילדיהם הבריאים בעצמם, בכפוף להתייעצות בזמן עם גנטיקאי.

אבחון תסמונת פראדר-ווילי

אבחון מוקדם של תסמונת פראדר-ווילי וטיפול לאחר מכן יכולים לשפר את הפרוגנוזה של המחלה. האבחנה נעשית לרוב על בסיס הביטויים הקליניים של המחלה, אולם כיום משתמשים לרוב בבדיקות גנטיות אשר מומחים ממליצים עליהן בעיקר ליילודים. זה נובע מהעובדה שבילדים נוכחות התסמונת קשה בהרבה לקבוע, מכיוון שלא ניתן לבדוק את יכולותיהם המאפשרות לאבחן את תסמונת פראדר-ווילי על ידי ביטויים קליניים.

בדיקה גנטית מתבצעת על ידי מתילציה של DNA כדי לקבוע אם קיימות חריגות בכרומוזום ה -15, מה שמוביל להופעת המחלה. שיטה זו לאבחון תסמונת פראדר-ווילי מסייעת בזיהוי 97% ממקרי המחלה.

כמו כן ראוי לציין כי המחלה מאובחנת לעתים קרובות בצורה לא נכונה, מכיוון שהיא מבולבלת לעיתים קרובות עם תסמונת דאון, שהיא שכיחה הרבה יותר. בנוסף, תכונה כה אופיינית של תסמונת פראדר-ווילי כמו השמנת יתר עשויה להופיע גם עם תסמונת דאון. מסיבה זו, מספר עצום של מקרי המחלה נותרים בלתי מזוהים.

טיפול בתסמונת פראדר-ווילי

מכיוון שהמחלה היא חריגה גנטית, אין כרגע תרופות יעילות זמינות לטיפול בתסמונת פראדר-ווילי. יחד עם זאת, משתמשים בכמה אמצעים טיפוליים המסייעים בשיפור איכות חייהם של המטופלים. ראשית, עליהם להיות מכוונים להגברת טונוס השרירים, כך שילדים חולים זקוקים להליכי עיסוי ופיזיותרפיה מיוחדים.

הטיפול בתסמונת פראדר-ווילי כולל גם תזונה המגבילה שומנים ופחמימות. כדי להימנע מהשמנת יתר עליכם לפקח כל העת על איכות וצריכת הקלוריות של המזון. בנוסף, השימוש בטיפול הורמונלי עם גונדוטרופינים, אשר יכול להגדיל את צמיחתו של ילד חולה ולהחזיר את טונוס השרירים, מומלץ לרוב במהלך הטיפול. זה תורם להפצה נכונה של קלוריות בגוף, ומונע השמנה.

הטיפול בתסמונת פראדר-ווילי כולל גם טכניקות מיוחדות להתפתחות ילדים חולים, שיעורים אצל פתולוג, קלינאית תקשורת ופסיכולוג.

אבחון

עבור תסמונת פראדר-ווילי הם מאפיינים:

  • לפני הלידה - ניידות עוברית נמוכה, לעיתים קרובות - מיקום עובר לא נכון,
  • דיספלזיה של הירך,
  • השמנת יתר, נטייה לאכילת יתר (מתבטאת לעתים קרובות יותר בשנתיים),
  • ירידה בטונוס השרירים (יתר לחץ דם), קואורדינציה מופחתת של תנועות,
  • ידיים ורגליים קטנות, קומה קצרה,
  • נמנום מוגבר
  • פזילה (פזילה)
  • עקמת (עקמומיות עמוד השדרה),
  • צפיפות עצם מופחתת
  • רוק עבה, שיניים רעות,
  • ירידה בתפקוד הגונדלי (היפוגונדיזם) וכתוצאה מכך, ככלל, פוריות,
  • עיכוב בדיבור, פיגור שכלי, פיגור בהתפתחות מיומנויות בכלל ומוטוריקה עדינה.
  • לימים בגיל ההתבגרות.

סימנים חיצוניים: האף מתבטא אצל מבוגרים, המצח גבוה וצר, העיניים בדרך כלל בצורת שקד, השפתיים צרות.

ככלל, למטופל לא יותר מחמישה מהסימנים הנ"ל.

אבחון עריכה |

צפו בסרטון: תסמונת פראדר וילי, בעולם של יחזקאל PRADER WILLI SYNDROME (יוני 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send